Тема: Хромосомные болезни человека, методы их диагностики.
Тема: Хромосомные болезни человека, методы их диагностики. - раздел Образование, Этиология, патогенез, классификация, семиотика и методы диагностики наследственных болезней человека Цель Занятия: Изучить Этиологию, Патогенез, Классификаци...
Цель занятия: изучить этиологию, патогенез, классификацию, клинические проявления основных хромосомных синдромов, область применения цитогенетических исследований в диагностике наследственных заболеваний; научиться ставить предварительный диагноз, определять показания и порядок направления пациентов на медико-генетическое консультирование.
Вопросы для самоподготовки:
1. Хромосомные болезни, их этиология, патогенез, классификация.
1. Общую характеристику хромосомной патологии, показания для применения цитогенетического исследования и необходимости дополнительных специальных методов обследования больного.
2. Область применения цитогенетических методов, сущность, виды, возможности цитогенетического метода в диагностике наследственных болезней.
3. Общие проблемы лечения, социальной адаптации и реабилитации больных с хромосомной патологией; проблемы профилактики хромосомных болезней.
Рекомендовано ЦМС КГМУ от 26 мая 2009г., протокол №14.
Учебными планами преподавание медицинской генетики предусматривается на IV курсе лечебного факультета в объеме 24 часов практических.
Рабочая тетрадь разработана с целью по
Внеаудиторная самостоятельная работа
1. При подготовке к занятию заполнить таблицу, в которой отразить цель и сущность методов генетического анализа.
Метод
Цель применения и сущност
КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА:
1. Семиотика наследственных болезней человека.
Выбрать из терминологического словаря термины, обозначающие врождённые пороки развития и микро
КАРТА ФЕНОТИПА
Студент _____________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____
Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________
Кожа:
Внеаудиторная самостоятельная работа
При подготовке к занятию изучить клиническую и цитогенетическую характеристику наиболее распространённых хромосомных синдромов, в том числе обусловленных, микроделециями аутосом (микроцитогенетичес
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА
1. Исследование полового хроматина.
1.1. Разобрать цель и сущность исследования X- и Y-хроматина.
1.2. Оценка результатов исследования полового хроматина:
У здоровых женщ
КАРТА ФЕНОТИПА
Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________
Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________
Кожа:
КОНТРОЛЬ ИСХОДНОГО УРОВНЯ ЗНАНИЙ
По фотографиям и слайдам разобрать опорные диагностические признаки моногенных синдромов, сопровождающихся МВПР; поставить предварительный диагноз и наметить диагностическую программу.
&nb
КАРТА ФЕНОТИПА
Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________
Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________
Кожа:
Тема: Медико-генетическое консультирование.
Цель занятия: Изучить этапы медико-генетической помощи населению в системе здравоохранения страны. Ознакомиться с работой Кубанской межрегиональной м
Внеаудиторная самостоятельная работа .
1. Определить и записать основные показания для направления пациентов на медико-генетическое консультирование:
1. __________________________________________________________________________
Контроль исходного уровня знаний.
Практическая работа:
1. Изучить нормативные документы по организации и порядку проведения медико-генетического консультирования населения РФ.
&nbs
КАРТА ФЕНОТИПА
Больной __________________________________________ Возраст ___ лет Пол ________
Масса ________ Рост ______ Телосложение _______________________________________
Кожа:
Вопросы для самоподготовки
МФЗ, их генез, классификация, клинический полиморфизм. Методы диагностики МФЗ человека. Ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, язвенная болезнь желудка и двенадцатипер
I.ОБЩИЕ ВОПРОСЫ
1. Медицинская генетика изучает
2. Методами медицинской генетики являются
3. Медицинская генетика - это наука о
4. Удельный вес наследственных болезней в структуре з
II. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
1. Этилогическими фактором хромосомных болезней человека является
2. Ведущим в клинике хромосомных болезней является
3. Симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину г
III. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
1. Классификация генных болезней
возможна на основе
2. Этиологическим фактором моногенной наследственной патологии является
3. Клинический полиморфизм моногенно
IV. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
1. Наиболее распространенными нозологическими формами МФЗ являются
2. К мультифакториальным заболеваниям относятся
3. Этиологическими генетическими факторами при мультифактор
V. МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
1. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно
2. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно
3. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования хара
VI. ЗАДАЧИ
1. Если у женщины диагностирован дальтонизм, вероятность наследования этой патологии для сыновей составит
2. Риск рождения больного ребенка женщиной с несовершенным остеогенезом (ауто
VII. ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
1. Пренатальная диагностика - это
2. Целью медико-генетического консультирования является
3. В настоящее время в лечении наследственных болезней наиболее часто применяется
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов