Реферат Курсовая Конспект
Популяционно-статистический метод - раздел Образование, Тема ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ Одним Из Важных Направлений В Современной Генетике Является Популяционная Ген...
|
Одним из важных направлений в современной генетике является популяционная генетика. Она изучает генетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов, обусловливающих постоянство и изменение генетической структуры популяций. Под популяцией в генетике понимается совокупность свободно скрещивающихся особей одного вида, занимающих определенный ареал и обладающих общим генофондом в ряду поколений. (Генофонд — это вся совокупность генов, встречающихся у особей данной популяции).
В медицинской генетике популяционно-статистический метод используется при изучении наследственных болезней населения, частоты нормальных и патологических генов, генотипов и фенотипов в популяциях различных местностей, стран и городов. Кроме того, этот метод изучает закономерности распространения наследственных болезней в разных по строению популяциях и возможность прогнозировать их частоту в последующих поколениях.
Популяционно-статистический метод используется для изучения:
а) частоты генов в популяции, включая частоту наследственных болезней;
б) закономерности мутационного процесса;
в) роли наследственности и среды в возникновении болезней с наследственной предрасположенностью;
г) влияния наследственных и средовых факторов в создании фенотипического полиморфизма человека по многим признакам и др.
Использование популяционно-статистического метода включает правильный выбор популяции, сбор материала и статистический анализ полученных результатов.
В основе метода лежит закономерность, установленная в 1908 г. английским математиком Дж. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом для идеальной популяции. Обнаруженная ими закономерность получила название закона Харди — Вайнберга.
Для идеальной популяции характерны следующие черты: большая численность, свободное скрещивание (панмиксия) организмов, отсутствие отбора и мутационного процесса, отсутствие миграций в популяцию и из нее. В идеальной популяции соотношение частоты доминантных гомозигот (АА), гетерозигот (Аа) и рецессивных гомозигот (аа) сохраняется постоянным из поколения в поколение, если никакие эволюционные факторы не нарушают это равновесие. В этом основной смысл закона
При изменении любой из перечисленных черт соотношение численности генотипов в популяции нарушается. Факторы, стимулирующие сдвиг равновесия, — родственные браки, мутации, дрейф генов, отбор, миграции и другие. Закон Харди-Вайнберга является основой при рассмотрении генетических преобразований, происходящих в естественных и искусственно созданных популяциях растений, животных и человека.
И, следовательно, в соответствии с законом Харди-Вайнберга частота доминантных гомозигот (АА) равна квадрату вероятности встречаемости доминантного аллеля, частота гетерозигот (Аа) — удвоенному произведению вероятности встречаемости доминантного и рецессивного аллелей. Частота встречаемости рецессивных гомозигот (аа) равна квадрату вероятности рецессивного аллеля.
Таким образом, популяционно-статистический метод дает возможность рассчитать в популяции человека частоту нормальных и патологических генов-гетерозигот, доминантных и рецессивных гомозигот, а также частоту нормальных и патологических фенотипов, т.е. определить генетическую структуру популяции.
Это явление было описано в 30-хх гг Н.П. Дубининым и Д.Д. Ромашовым (СССР) и С.Райтом и Р.Фишером (США). Оно выражается в случайных изменениях частоты аллелей, не связанных с их селекционной ценностью и действием естественного отбора. Из-за дрейфа генов адаптивные аллели могут быть элиминированы из популяции, а менее адаптивные и даже патологические (в силу случайных причин) могут сохраниться и достигнуть высоких концентраций. В результате в популяции может происходить быстрое и резкое возрастание частот редких аллелей.
Генетико-автоматические процессы наиболее интенсивно протекают при неравномерном размножении особей в популяции. Колебания численности популяции нередко наблюдается у насекомых, грызунов и других животных в виде т.н. "волн жизни". В отдельные благоприятные годы численность их сильно возрастает, а затем резко падает. Причинами могут быть развитие эпидемических заболеваний, нехватка пищи, понижение температуры и др. В результате спада численности (или в изолированных популяциях) уменьшается гетерозиготность и возрастает генетическая однородность популяции.
Примером действия дрейфа генов в человеческих популяциях может служить " эффект родоначальника". Он наблюдается, если структура популяции формируется под влиянием аллелей ограниченного числа семей. В таких популяциях нередко наблюдается высокая частота аномального гена, сохранившегося в результате случайного дрейфа генов. Возможно, что следствием дрейфа генов является разная частота резус отрицательных людей в Европе (14 %) и в Японии (1 %), неравномерное распространение наследственных болезней по разным группам населения земного шара. Например, в некоторых популяциях Швеции широко распространен ген ювенильной амавротической идиотии, в Южной Африке — ген порфирии, в Швейцарии — ген наследственной глухоты и др.
Близкородственные браки (инбридинг) значительно влияют на генотипический состав популяции. Такие браки чаще всего заключаются между племянницей и дядей, между двоюродными братом и сестрой. Близкородственные браки запрещены во многих странах из-за высокой вероятности рождения детей с наследственной патологией : родственники, имея общее происхождение, могут быть носителями одного и того же рецессивного патологического гена, и при браке двух здоровых гетерозигот вероятность рождения больного ребенка становится высокой.
Новые гены могут поступать в популяцию в результате миграции (потока генов), когда особи из одной популяции перемещаются в другую и скрещиваются с представителями данной популяции. Реальные популяции редко бывают полностью изолированными. Всегда происходит некоторое передвижение особей из одной популяции в другую. Такое передвижение может быть не только активным, но и пассивным (перенос семян птицами). Иногда человек умышленно перемешивает популяции. Например, в Сибири для улучшения местных соболей в их популяции выпускают баргузинскйх соболей с очень темной окраской меха, более ценимой в меховой промышленности. Это приводит к изменению частоты аллелей в основной популяции и среди "иммигрантов". В локальных популяциях частота аллелей может изменяться, если у "старожилов" и пришельцев исходные частоты аллелей различны. Аналогичные процессы происходят и в человеческих сообществах.
В США потомство от смешанных браков между белыми и неграми относится к негритянскому населению. По данным Ф. Айала и Дж. Кайгера (1988) частота аллеля, контролирующего резус-фактор у белого населения, составляет 0,028
В африканских племенах, от которых происходит современное негритянское население, частота этого аллеля равна 0,630. Предки современных негров США были вывезены из Африки 300 лет (около 10 поколений) назад. Частота аллеля у современного негритянского населения Америки составляет 0,446. Таким образом, поток генов от белого населения к негритянскому шел со скоростью 3,6 % за 1 поколение. В результате через 10 поколений доля генов африканских предков составляет сейчас 0,694 общего числа генов современного негритянского населения США. Около 30 % генов американские негры унаследовали от белого населения. Очевидно, поток генов между белым и негритянским населением был значительным.
Наконец, следует рассмотреть кратко, как влияют на генетическую структуру популяций мутационный процесс и отбор. Мутации, как фактор эволюции, обеспечивают приток новых аллелей в популяцию. По изменению генотипа мутации подразделяют на генные (или точковые), внутрихромосомные и межхромосомные, геномные (изменение числа хромосом.). Генные мутации могут быть прямыми А>а) и обратные (а>А). Частота возникновения прямых мутаций значительно выше обратных. Одни и те же гены могут мутировать многократно. Кроме того, один и тот же ген может изменяться в несколько аллельных состояний, образуя серию множественных аллелей (А>а„ а2, a,... ak). Изучение частоты мутаций у человека, обусловливающих такие тяжелые болезни, как гемофилия, ретинобластома, пигментная ксеродерма и др. дают основания полагать, что частота возникновения патологических мутаций отдельного гена составляет около 1-2 на сто тысяч гамет за поколение. Учитывая общее количество генов у человека (около 100 тыс.), суммарная мутабильность — величина немалая.
Частота мутаций может значительно возрасти при действии на организм некоторых физических и химических факторов — мутагенов. Химические мутагены обнаружены среди промышленных ядов, инсектицидов, гербицидов, пищевых добавок и лекарств. Большинство канцерогенных веществ также обладают мутагенным действием. Кроме того, многие биологические факторы, например, вирусы, живые вакцины, а также гистамин, стероидные гормоны, вырабатываемые в организме человека, могут вызывать мутации Сильными мутагенами являются различные виды излучений (рентгеновские лучи, гамма — лучи, а и р-частицы, нейтроны и др.), способные продуцировать генные и хромосомные мутации у человека, о чем свидетельствуют последствия аварии на Чернобыльской АЭС
К факторам, нарушающим постоянство генетической структуры популяций, относится и естественный отбор, вызывающий направленное изменение генофонда путем элиминации из популяции менее приспособленных особей или снижения их плодовитости. Рассмотрим влияние отбора на примере доминантной патологии — ахондроплазии (карликовости). Эта болезнь хорошо изучена в популяциях Дании. Больные имеют пониженную жизнеспособность и умирают в детском возрасте, т.е. устраняются естественным отбором из популяции. Выжившие карлики редко вступают в брак и имеют мало детей. Анализ показывает, что около 20 % генов ахондроплазии не передаются от родителей детям, а 80 % этих генов элиминируются из популяции. Из этих данных следует, что ахондроплазия не оказывает существенного влияния на структуру популяции.
Большинство мутантных генотипов имеют низкую селекционную ценность и попадают под действие отбора. По данным В. Маккьюсика (1968) среди мутантов около 15 % плодов погибают до рождения, 3 % — умирают, не достигнув половой зрелости, 20 % умирают до вступления в брак, в 10% случаев брак остается бесплодным.
Однако не каждый мутантный ген снижает селективную ценность признака. В ряде случаев патологический ген в гетерозиготном состоянии может повышать жизнеспособность особи. В качестве примера рассмотрим серповидноклеточную анемию. Известно, что это заболевание распространено в странах Африки и Азии. У людей, гомозиготных по аллелю HbS, вырабатывается гемоглобин, отличный от нормального, обусловленного аллелем HbS. Гомозиготы HbSHbS погибают, не достигнув половозрелое. Гетерозиготы HbAHbS более устойчивы к малярии, чем нормальные гомозиготы HbAHbA и HbSHbS. Поэтому в районах распространения болезни гетерозиготы имеют селективное преимущество.
Отбор работает в пользу гетерозигот. В районах, где не было малярии, гомозиготы HbAHbA обладают одинаковой приспособленностью с гетерозигота-ми. При этом отбор направлен против рецессивных гомозигот. В некоторых районах Африки гетерозиготы составляют до 70 %. населения. "Платой" за приспособленность к условиям существования служит т.н. генетический груз, т.е. накопление вредных мутаций в популяции.
– Конец работы –
Эта тема принадлежит разделу:
Хххххххх хххххххх хххххх Тема ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ... Занятие Генные мутации... Занятие Хромосомные и геномные мутации...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Популяционно-статистический метод
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Твитнуть |
Новости и инфо для студентов