ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ ПРИ ПОЛОВОМ РАЗМНОЖЕНИИ

Вопрос наследования признаков у различных видов растительных и животных организмов интересовал ученых и практиков с давних времен. В многочисленных работах гибридизаторы 18-го и первой половины 19-го ве­ков наметили некоторые закономерности наследования признаков. Но ни эксперименты, ни чисто умозрительные теории наследственности (Дарвин, Негели, Вейсман и др.) не дали исчерпывающего объяснения и обоснования установленных фактов. Приоритет открытия законов наследования призна­ков принадлежит Г.Менделю. Результаты своих опытов Г.Мендель опублико­вал в 1865 году, и впоследствии они стали известны в научном мире.

Открытие законов наследования признаков стало возможным благодаря использованию Г.Менделем метода гибридологического анализа. Сущность этого метода заключается в следующем:

- для скрещивания подбираются особи, различающиеся между собой по одной, двум или более парам альтернативных (взаимоисключающих) признаков, например, красная и белая окраска цветков и др.

- учет и анализ наследования признаков проводится на протяжении нескольких поколений.

- при скрещивании проводится точный количественный учет проявле­ния у потомков изучаемых признаков.

При гибридологическом анализе для записи различных схем скрещива­ний используются условные обозначения: родителей обозначают буквой Р (от латинского слова parentеs - родители), женский пол знаком -♀ , мужской - ♂ , скрещивание - х, потомство буквой F (от латинского fillii- дети ).

Согласно закону о чистоте гамет в зиготе и соматических клетках организма имеется по два аллеля от каждой пары, один из которых полу­чен от отца, другой - от матери. В отличие от них половые клетки - га­меты содержат только по одному гену из каждой аллельной пары.

В генетических схемах скрещиваний аллельные гены принято обозна­чать одной и той же буквой. Доминантныегены обозначаются заглавными буквами латинского алфавита (А,В,С), а их рецессивные аллели - строчными (а, в, с).

Наследование признаков при моногибридном скрещивании. Моногибридным называется скрещивание организмов, отличающихся одной парой альтернативных признаков. Г.Мендель изучал у гороха семь пар четко выражен­ных альтернативных признаков (окраска цветков и семян, форма семян, величина растений и др.). Сначала Мендель скрещивал два растения, отличающихся по изучаемому признаку, высевал полученные в результате скрещивания семена и изучал внешний вид гибридов первого поколения. При этом он обнаружил, что гибридные растения сходны между собой и напоминают одну из родительских форм. Если, например, у одного родителя цветки были красными, а у другого белые, то все гибридные растения первого поколения были красными. Признак, проявившийсяу гибридов первого поколения был назван доминантным (преобладающим), а исчезнувший признак – рецессивным. Сходные результаты были получены и по другим признакам.

Продемонстрируемэто правило на результатах скрещивания крупного рогатого скота черной и красной масти.

 

Ген	Признак
А а	черная масть красная масть

 

 

Р ♀ АА х ♂ аа

черная красный

 

Гаметы: А а

F1 Аа

черная

 

На основании скрещивания и анализа гибридов первого поколения Г.Менделем был сформулирован первый закон (правило) - единообразия гибридов первого поколения. Этот закон в настоящее время читается так: " При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, первое поколение будет единообразно по дан­ному признаку".

Следующим этапом было скрещивание двух гибридов первого поколения между собой. Из полученных семян Мендель выращивал растения второго поколения и проводил учет проявившихся признаков. Оказалось, что какая бы пара признаков не изучалась, 3/4 растений второго поколения имели доминантный признак и 1/4 – рецессивный. Такое соотношение между доми­нантным и рецессивным признаками ( 3 : 1 ) было впоследствии подтверж­дено другими исследователями. Схема скрещивания животных черной масти, полученных в первом поколении, приводится ниже.

 

Р F1 ♀ Аа х ♂ Аа

черная черный

Гаметы: А а А а

 

Для записи потомства второго поколения удобно пользоваться решеткой Пеннета в которой гаметы одного родителя размещают по вертикали, а другого – по горизонтали.

 

F2

♂ ♀	р А	q a
р А	АA черная	Aa черная
q a	Aa черная	Aa красная

 

 

В основе этих расщеплений лежат известные теперь биологическиезакономерности: нахождения генов в хромосомах, редукционного деления, приводящего к гаплоидному набору хромосом в гамете, парность

хромосом в зиготе, и, наконец, случайный характер оплодотворения.

Появление рецессивных признаков у растений второго поколения ясно показывает, что эти признаки не исчезают и не смешиваются с доминант­ными у гибридов. Наследственные факторы или гены имеют дискретный ха­рактер и передаются из поколения в поколение в "чистом" виде.

Полученные во втором поколении результаты Мендель сформулировалв виде правила расщепления, которое читается так: «При скрещиваниигибри­дов первого поколения междусодой в потомствеF2 происходит расщепле­ние в соотношении 3:1».

Расщеплениегибридов первого поколения в соотношении 3:1 будет соблюдаться при следующих условиях; равновероятное образованиегамет двух типов гибридными организмами, равновероятная встреча гамет обоих родителей при оплодотворении, одинаковая жизнеспособность особей раз­личных генотипов во втором поколении, большое количество учтенного по­томства. Если же какое-либо условие не соблюдается, соотношение орга­низмов во втором поколении будет иным.

Анализ потомства F2 показал, что при скрещивании животных черной масти между собой одна часть их не дает расщепления (СС), а другие две части (Сс) дают. Для того что6ы различать эти организмы, были введены термины гомозиготность и гетерозиготность.

Гомозиготными называют организмы, имеющие одинаковые наследствен­ные факторы или гены (АА,аа) и не дающие расщепления при скрещивании. Гетерозиготные - это организмы с разными наследственными факторами ( А а ) и дющие расщепление при скрещивании.

В 1909 году датским ученым В. Иоганнсеном были введены термины ге­нотип и фенотип. Генотип - совокупность наследственных задатков (ге­нов) организма. Фенотипом называют совокупность всех признаков и свойств организма, доступных наблюдению и анализу. Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий среды.

Таким образом, во втором поколении расщепление по фенотипу 3 : 1 и по генотипу - 1 : 2 : 1.

Взаимодействие аллельных генов.Аллельными называются гены одной пары ( А и а ), локализованные в одном и том же локусе гомологичных хромосом. В опытах, проведенных Г. Менделем, мы описали явление домини­рования, при котором один из генов подавлял действие другого гена. Но такое взаимодействие генов бывает не всегда. В дальнейших опытах уче­ными были выявлены случаи неполного доминирования, промежуточного наследования, кодоминирования и сверхдоминирования. При промежуточном наследовании потомство первого поколения сохраняет единообразие,но оно не похоже полностью ни на одного из родителей, как это было при полном доминировании, а обладает признаком промежуточного характера. Например, при скрещивании длинноухих овец ( длина ушной раковины около 10 см) с безухими баранами потомство первого поколения будет короткоухим (длина ушной раковины около 5 см).

Иногда признак занимает не среднее выражение, а уклоняется в сто­рону одного из родителей. В этом случае говорят о неполном доминировании. Примером неполного доминирования может быть наследование черно-пестрой масти у скота. При скрещивании черно-пестрых коров с быка­ми, имеющими сплошную окраску потомство первого поколения будет иметь пеструю окраску, но интенсивность этой окраски у гибридов будет отли­чаться от чистопородных черно-пестрых животных.

При сверхдоминировании у гибридов первого поколения проявляется гетерозис. Гетерозисом называется явление превосходства помесей первого поколения. Например, при скрещивании кур породы А, имеющих их живую массу 3,0 кг, с петухами породы В (живая масса 3,3 кг) получили бройлеров, живая масса которых 3,5 к г.

При кодоминировании у гибридной особи в равной мере проявляются оба родительских признака. По типу кодоминирования наследуется боль­шинство антигенов систем групп крови человека и животных и полиморфные типы белков.

Анализирующее скрещивание- это скрещивание организма неизвестного генотипа с рецессивной формой с целью определения его генотипа. Генотип родителя определяют по фенотипу потомства. Если при анализи-

рующем скрещивании получают единообразное потомство, то организм был гомозиготен. В том случае, когда в потомстве наблюдается расщепление, анализируемая особь была гетерозиготной. Продемонстрируем это на при­мере. Допустим, мы купили черную собаку неизвестного генотипа и решили узнать, чистопородна она или нет. Нам известно, что черная масть у со­бак (В) доминирует над коричневой (в). Для этого проведем анализирующее скрещивание, т.е. скрестим нашу собаку с животным, имеющим корич­невую окраску, и по результатам определим ее генотип.

 

Родители: ВВ? х вв Вв? х вв

черная коричневая черная коричневая

Гаметы: В в В, в в

Потомство: Вв Вв вв

черная черная коричневая

 

Дигибридное скрещивание. Дигибридное скрещивание – это скрещивание особей, различающихся по двум парам альтернативных признаков. Установив закономерности наследования по отдельным парам признаков, Мендель провел опыты, где одновременно учитывал два признака: окраску семян гороха (желтые и зеленые) и их форму (гладкие или морщинистые ). Мендель скрещивал две чистые линии гороха, одна из которых образовывала желтые и гладкие, а другая - зеленые и морщинистые семена. Из предыдущих опытов было из­вестно, что желтый цвет и гладкая форма семян являются доминантными признаками.

Опыты показали, что в первом поколении все гибридные растения имели желтые гладкие семена. Эти растения Мендель скрещивал и подсчитывал во втором поколении число растений с разными типами семян. Из 556 семян 315 оказалось желтых гладких, 101 - желтое морщинистое, 108 -зеленых гладких и 32 - зеленых морщинистых. На основании полученных данных Мендель определил статистический характер расщепления во втором поколении при дигибридном скрещивании - 9 : 3 : 3 : I .

Рассмотрим схему дигибридного скрещивания на примере животных. Возьмем для анализа два признака, определяющие масть у крупного рогатого скота и наличие рогов. Установлено, что черная окраска (А) доминирует над красной (а), а комолость (К) - над рогатостью (а). При скрещивании гомози­готного черного комолого быка с красной рогатой коровой, все потомство первого поколения будет черным комолым.

 

Р ♀ ААКК х ♂ аакк

черная комол. красный рогатый

Гаметы: АК ак

F1 АаКк

черная комолая

 

 

Далее посмотрим, какое потомство будет при скрещивании между со­бой животных первого поколения.

 

 

Р ♀ АаКк х ♂ АакКк

черная комолая черный комолый

Гаметы: АК, Ак, аК, ак АК, Ак, аК, ак

 

♀	А К	А к	а К	а к
А К	ААКК черн. комол.	ААКк черн. комол.	АаКК черн. комол.	АаКк черн. комол.
А к	ААКк черн. комол.	ААкк черн. рогат.	АаКк черн. комол.	Аакк черн. рогат.
а К	АаКК черн. комол.	АаКк черн. комол.	ааКК красн. комол.	ааКк красн. комол.
а к	АаКк черн. комол.	Аакк черн. рогат.	ааКк красн. комол.	аакк крас. рогат.

 

Как видно из решетки Пеннета, во котором поколении расщепление по фенотипу : 9 черных комолых, 3 черных рогатых, 3 крас­ных комолых и 1 красное рогатое. Причем рас­щепление по каждому из двух признаков не зависит друг от друга, то есть 3 : 1. Расщепление по генотипу во втором поколении более сложно. Среди потомства встречаются животные восьми различных генотипов. На основании проведенных опытов Г.Мендель сформулировал третий закон (правило) независимого наследования признаков, которое читается так: «При скрещивании организмов, различающихся по двум или более па­рам альтернативных признаков, каждый из них наследуется независимо друг от друга». Следует заметить, что независимое наследование приз­наков бывает только в том случае, если гены этих признаков располага­ются в разных хромосомах.

Полученные Менделем закономерности в последующем были подтвержде­ны данными цитологии. Независимое комбинирование признаков связано с независимым распределением хромосом разных пар в гаметы при редукцион­ном делении и случайным их сочетанием в результате оплодотворения.

При тригибридном скрещивании, в котором анализ проводится по трем парам признаков, первое поколение единообразнои имеет доминирующие признаки родителей. Во втором поколении расщепление носит более слож­ный характер, так как образуется 8 сортов гамет, которые, сочетаясь друг с другом при оплодотворении, дают 64 комбинации, включающие 8 фе­нотипов. Расщепление по фенотипу при полном доминировании признаков происходит во втором поколении в отношении: 27: 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1.

Чем большим количеством признаков отличаются скрещиваемые особи, тем сложнее расщепление и сильнее возрастает комбинативная изменчи­вость. Если учесть, что у животных и человека несколько десятков хромо-

сом и в каждой хромосоме более сотни генов, то число возможных фено­типов и генотипов при независимом комбинировании будет иметь очень большие величины. Таким образом, в природе нет двух организмов, похожих друг на друга за исключением однояйцовых близнецов.

Фенотипический радикал. Остановимся несколько написания формул генотипов и фенотипов. При полном доминировании гомозиготные формы по фенотипу неотличимы от гетерозиготных. Так, орга­низм генотипа ААВВ по фенотипу неотличим от АаВв„ ААВв и АаВВ. Сходные фенотипы иногда называют фенотипическим радикалом. Под фенотипическим радикалом понимается та часть генотипа организма, которая определяет его фенотип. Для четырех перечисленных генотипов фенотипический радикал будет А-В-. Подставляя в фенотипический радикал разные аллели на место прочерков, можно получить разные генотипы. Например, фенотипический радикал А-вв имеет генотипы ААвв и Аавв. С помощью фенотипического радикала можно написать расщепление по фенотипу в F2 при дигибридном скрещивании - 9 А-В-, 3 А-вв, 3 ааВ- и 1 аавв.

Наследование признаков при взаимодействии генов. В природе часто встречаются случаи, когда признак определяется не одним, а несколькими парами неаллельных генов. Формирование признака в этом случае зависит от характера их взаимодействия в процессе развитии организма. В настоящее время обнаружено и дано теоретическое объясне­ние нескольким случаям такого взаимодействия.

Эпистаз. При этом типе взаимодействия ген одной пары подавляет действие других неаллельных генов. Гены, которые подавляют действие других генов называются эпистатическими или генами - супрессорами. Эпистаз бывает' доминантным или рецессивным. При доминантном эпистазе доми­нантный ген подавляет действие других генов, при рецессивном - рецес­сивный.

Рассмотрим простейший случай наследования масти у лошадей по ти­пуэпистаза. В данном случае масть определяется парой неаллельных ге­нов. Причем ген С является эпистатическим и подавляет действие другого доминантного гена В. Поэтомувсе организмы, имеющие этот ген, независимо от других генов будут иметь серую масть.

 

 

Взаимодействующие гены	Генотипы	Признак
С, В	ССBB,ССВB, CCBb, CcBb	серая
C, b	CCbb, Ccbb	серая
с, B	ccBB, ccBb	серая
с, b	ccbb	рыжая

 

 

Р ССВВ х ссвв

серая рыжая

Гаметы: С В св

 

F1 СсВв

серая

 

Во втором поколении при скрещивании серых гетерозиготных лошадей расщепление будет следующим:

 

Р СсВв х СсВв

серая серая

Гаметы: СВ, Св, сВ, св СВ, Св, сВ, св

 

♂ ♀	СВ	Св	сВ	св
СВ	ССВВ серая	ССВв серая	СсВВ серая	СсВв серая
Св	ССВв серая	ССвв серая	СсВв серая	Ссвв серая
сВ	СсВВ серая	СсВв серая	ссВВ вороная	ссВв вороная
св	СсВв серая	Ссвв серая	ссВв вороная	ссвв рыжая

 

Таким образом, при доминантном эпистазе в случае, когда признак определяется двумя парами генов, расщепление будет: 12 серых, 3 воро­ных и 1 рыжая.

В некоторых случаях супрессором может быть и рецессивный ген. Так., например, у мышей имеется ген А, определяющий серую окраску шерс­ти, и рецессивный ген а (черная окраска). Ген другой пары В способс­твует образованию пигмента, а его рецессивный аллель в подавляет синтез пигмента и мыши становятся альбиносами. Таким образом, гетерозиготные по обоим генам мыши (АаВв) имеют серую окраску. При скрещивании их между собой получится расщепление в соотношении 9 серых, 4 белых и 3 черных.

Комплементарное действие генов. При комплементарности признак определяется взаимодействием нескольких пар неаллельных генов. Каждый из этих генов в отдельности не способен определить развитие признака. Признак проявляется только в присутствии доминантных генов всех пар.

С явлением комплементарности столкнулся еще Мендель. При скрещи­вании белоцветковыхсортов фасоли он обнаружил в потомстве окрашенные формы. Появление их невозможно было объяснитьисходя из открытых им законов. И только позже было высказано предположение, что признак ок­раски цветков сложный. Для появления окраски нужно по крайней мере присутствие двух веществ – предшественника пигмента и фермента. В результате биохимических реакций под действием фермента неактивная форма предшественника пигмента превращается в активную форму, что и определяет окраску.

Синтез предшественника пигмента контролируется доминантным геном А, а синтез фермента определяет доминантный ген В. Рецессивные аллели этих генов блокируют синтез обоих веществ. При скрещивании белоцветковых форм растений, у которых заблокирован синтез предшественника пигмента (ааВВ) или фермента (ААвв), у гибридов первого поколения появляется окраска. Наследование этого признака в первом и втором поколении показана на схеме.

 

Взаимодействующие гены	Генотипы	Признак
А,В	ааBB,ААВв, АаBВ, АаBв	красные
А,в	ААвв, Аавв	белые
а, B	ааBB, ааBв	белые
а, в	аавв	белые

 

Р ААвв х ааВВ

белые белые

F1 АаВв

красные

 

Р АаВв х АаВв

красные красные

 

Гаметы: АВ, Ав, аВ, ав

 

F2 9 А-В-, 3 А-вв, 3 ааВ-, 1 аавв

красные белые

 

Типичное расщепление во втором поколении при комплементарности, когда признак определяется взаимодействием двух пар генов 9 : 7.

Примером комплементарного взаимодействия генов может служить также наследование формы гребня у кур. Известно, что ген розовидного гребня R доминирует над геном простого гребня г. Ген другой пары Р определяет гороховидный гребень, а его рецессивная аллель р – простой. Присутствиев генотипе птицы доминантных генов R и Р приводит к поялению нового признаках - ореховидной формы гребня.

При скрещивании гомозиготных кур, имеющих розовидный гребень, с петухами с гороховидным гребнем у всех потомков первого поколения будет ореховидный гребень (RrPp). Во втором поколении произойдет расщепление

 

P RrPp x RrPp

ореховидный ореховидный

F2 9 R-P- 3 R-pp 3rrP- 1 rrpp

Фенотип: ореховидный розовидный гороховидный простой

 

Полимерия. При полимерии, или полимерном наследовании, на один и тот же признак влияет несколько разных генов. Каждый из этих генов усиливает развитие признака. Такие однозначно действующие гены называются аддитивными. Впервые такой тип взаимодействия генов был установлен Нильсоном-Эле при изучении наследования окраски чешуи овса и зерен пшеницы.

Рассмотрим пример наследования окраски прилистников злаков при взаимодействии двух пар полимерных генов. Полимерные гены обозначают одной и той же буквой. Для их отличия используют индексы. В зависимости от количества доминантных генов и проявляется развитие признака.

 

Взаимодействующие гены	Признак
А1А1 А2 А2 А1 А1 А2 а2 А1 А1 а2 а2 А1 а1 а2 а2 а1 а1 а2 а2	темно-зеленая зеленая светло-зеленая желтая белая

 

При скрещивании гетерозиготных форм во втором поколении происходит расщепление по фенотипу – 1 : 4 : 6 : 4 : 1.

Полимерный тип взаимодействия генов имеет большое значение при наследовании количественных признаков у сельскохозяйственных животных. К количественным признакам относятся признаки, характеризующие продуктивность животных: величина удоя, живая масса, настриг шерсти у овец, яйценоскость кур и др. Все эти признаки формируются под влиянием многих генов, каждый из которых усиливает развитие признака. Так, например, настриг шерсти у овец зависит от генов, контролирующих длину и тонину шести, густоту шерсти и складчатость кожи и других.

Гены - модификаторы. Гены, не проявляющие собственного действия, но усиливающие или ослабляющие эффект действия других генов, называются генами-модификаторами. Изучение окраски у домашних животных показало, что наряду с крайними формами, обладающимиполным развитием пигмента или его отсутствием, наблюдается целый ряд генотипически обусловленныхпереходных форм. В организме имеется не менее трех пар генов—модифика­торов,влияющих на количество красного пигмента в волосе крупного ро­гатого скота. В результате у гомозиготных по рецессивному гену красной масти животных интенсивность окраски колеблется от вишневой, как у скота красной горбатовской породы, до почти 6елой с желтоватым оттенком у коров ситмментальской породы.

У кроликов породы бабочка имеется ген пятнистой окраски. В зави­симости от действия генов-модификаторов пятнистость сильно варьирует. Есть животные почти черной окраски с белыми пятнами на лапках и кончи­ке носа и животные с белой окраской, у которых отмечаются черные пятна только на лапках и вокруг глаз. Кроме этого, существует целый ряд пе­реходных форм с расположением черных пятен по всему телу.

Гены-модификаторыимеют большое селекционное значение. В резуль­тате накопления желательных небольших изменений признака, вызванных ге­нами-модификаторами, можно усилить степень его развития, подавить раз­витие нежелательных признаков и даже изменить степень доминирования того или иного признака.

 

Лекция 4