АУТОСОМНЫЕ ГЕНОМНЫЕ АНЕУПЛОИДИИ - раздел Физика, Механизмы, лежащие в основе законов Г. Менделя В Начале Кариотипа Записываем Общее Число Хромосом, Включая Половые Хромосомы...
В начале кариотипа записываем общее число хромосом, включая половые хромосомы. Затем записываем половые хромосомы. Знак плюс или минус ставится перед хромосомой для указания на добавочную или отсутствующую хромосому.
существует три цитогенетических формы синдрома Дауна: регулярная (простая) трисомия (93%), транслокационная (5%), мозаичная (2%). Регулярная трисомиясиндрома Дауна в цитогенетической номенклатуре записывается как 47,ХХ,+ 21(девочка) и 47,ХУ,+21(мальчик). Показано, что критический сегмент, отвечающий за фенотипическое проявление синдрома Дауна, расположен в участке 21q22.
синдром Клайнфельтера– 47, ХХУ, (мальчик), существует несколько цитогенетических вариантов синдром дисомии по «У»хромосоме 47, ХУУ (мальчик),
Структурные аномалии типа делеций, дупликаций, инверсий, инсерций и транслокаций обозначают как: del(-), dup(+), inv, ins и t соответственно, центрические робертсоновские - rob.Когда необходимо обозначить какой – либо участок при описании аномалий хромосом, то вначале пишут число хромосом в кариотипе, затем номер хромосомы в которой произошла мутация, потом символ плеча (p или q) и знаки плюс или минус записываем после символа плеча. 46,ХХ, del, Х p – женский кариотип с 46 хромосомами и делецией длинного плеча Х – хромосомы. 45,ХХ, rob 15,16 – кариотип с 45 хромосомами и робертсоновской транслокацией, 46,ХУ, t 2,5, q21, q31 –транслокация произошла между сегментами 21 и 31 длинных плеч 2 и 5 хромосом.
Формула синдрома Вольфа – Хиршхорна - 46,4 p–, ХУ, утрата сегмента p 16
2. Синдром«крика кошки» - частичнаямоносомия делециякороткого плеча 5 хромосомы, формула синдрома: 46,5p–,ХХ, утрата сегмента p 15
3. Филадельфийская хромосома Ph – делеция 21 хромосомы, впервые описана в Филадельфии. Она выявляется только в клетках кроветворной системы - костного мозга, гранулоцитах. Мутантная клетка вытесняет нормальные кроветворные. У носителей этой мутации развивается хронический миелолейкоз. При синдроме Дауна острый лейкоз возникает в 10 – 20 раз чаще, чем среди общей популяции.
Приложение к генетике... I Механизмы лежащие в основе законов Г Менделя... Мейоз...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
АУТОСОМНЫЕ ГЕНОМНЫЕ АНЕУПЛОИДИИ
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
II. Условия выполнения законов Менделя
Законы И. Менделя являются фундаментальными законами генетики (подобно законам Ньютона в физике). Однако они (как и любые законы природы) выполняются только при наличии определенных условий:
IY. Условия выполнения закона независимого наследования
1. Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления.
2. Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность).
4. Услови
III. МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ.
Большинство генов существует в виде двух вариантов аллелей. Но некоторые гены существуют в виде большего числа аллелей. Тогда в популяции имеется не два аллельных гена, а больше три, четыре до неск
Пенетрантность гена определяется, по формуле
K (П) = х 100%, где К (П)– пенетрантность, n – количество потомков, у которых проявился признак, N – общее количество потомков.
Экспрессивность
Г. Менделю.
Так, при взаимодействии двух генов для F2 используется общая формула расщепления по фенотипу 9/16 А-В, 3/16 А-вв, 3/16 ааВ- , 1/16 аавв. Но характерной особенностью взаимодействия неалле
Гибридологический анализ при эпистазе.
Например, у человека кодоминантные аллели второй IА и третьей группы IВ по системе АВО не проявляют своего действия в присутствии рецессивного эпистати
Особенности локализации генов в половых хромосомах
Анализ локализации генов в половых хромосомах показал что Х- и У-хромосомы отличаются друг от друга по генетическому составу и по большинству генов они не гомологичны друг другу.
Псевдоаутосомное наследование
Псевдоаутосомное наследование- это наследование генов расположенных в гомологичных локусах половых Х и У хромосом.
Х и У негомологичные хромосомы, т.е. имеют разное строен
ЧЕЛОВЕК КАК ОБЪЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ
Основные генетические закономерности имеют универсальное значение и в полной мере приложимы к человеку.
Для человека характерны все известные в генетике типы наследования признаков: домина
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
Основой метода является составление родословной и её последующий анализ. Задачами этого метода является установление наследственного характера признака и определение типа наследования. Даёт возможн
Генетический анализ родословной.
1. Установление наследственного характера заболевания:
а) признак наследственный, если он не единичный в родословной
б) признак
Определение пенетрантности.
Пенетрантность гена, по формуле K = х 100%, где К – пенетрантность, n – количество больных
ДЕРМАТОГЛИФИЧЕСКИЙ МЕТОД
Дерматоглифика- наука, изучающая узоры на коже.
Наука о папиллярных линиях, контролируемых генотипом, узоры индивидуальны и сохраняются в течение всей жизни,
Дельтовый индекс
Dl – дельта (треугольник) образуется в результате схождения папиллярных линий, идущих из 3-ех направлений и нигде не пресекающихся.
Дельтовый индекс равен сумме дельт на 1
Ладонные поля
Ладонные поля
Индекс
полей
Индекс полей по Камминсу
Тенар
Цитогенетический метод.
Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании хромосом –
· кариотипа (индивидуального набора хромосом в норме, а также при геномных и хромосомных мутациях)
· пол
Подбор клеточного материала. Культивирование
Препараты хромосом можно приготовить из всех тканей и клеточных суспензий, содержащих делящиеся клетки. У человека в большинстве случаев используют препараты из клеток костного мозга, кратковременн
Окрашивание.
Наиболее простой способ окрашивания – простая рутинная сплошная по всей длине хромосомы основным (щелочным) красителем Гимза или 2% - ным ацетоорсеином или ацеткармином. Эти красители окраш
Символика хромосом
Кариотип человека в норме и при хромосомных заболеваниях требуют унифицированной символики хромосом. В настоящее время исследователи всего мира – клинические генетики, невропатологи, педиатры, псих
Мозаичные формы
Эта группа заболеваний, вызванная соматическими мутациями на первых стадиях онтогенеза – дробления. Дети – мозаики могут появляться у здоровых родителей.
При мозаицизме mos
ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН
В 1949 г. Барр и Бертрам в ядрах нейронов самок кошек обнаружили интенсивно, окрашенную глыбку хроматина. Она имеет треугольную форму и прилежит к внутренней мембране ядра. Далее было установлено,
Метод генетики соматических клеток
Этот метод представляет собой культивирование, клонирование, гибридизацию и селекцию соматических клеток. КЛОНИРОВАНИЕ – получение потомков (большого числа клеток) от одной клетки за счет делени
Методы моделирования
Разработаны два метода: биологическое и математическое моделирование. С помощью этих методов решаются разные задачи , имеющее значение как для разработки теоретических основ генетики человека, так
Лизнецовый метод
Это метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Впервые он был предложен Ф. Гальтоном в 1875 г. Близнецовый метод дает возможность определить вклад генетических (наследственных) и сре
Популяционно-статистический метод
Сущность этого метода заключается в изучении частот генов и генотипов в различных популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка
Синдром Дауна.
Клиническое описание синдрома сделано в 1866 году. Частота 1: 550 – 700 новорождённых среди умственно отсталых детей выявляется 10-12 % больных синдромом Дауна. Выделяют 3 формы:
- простая
Трисомия по хромосоме 8 .
Частота встречаемости 1: 50000. Различают 2 формы:
- мозаичный вариант (84 % случаев);
- трисомия по хромосоме 8 (16 % случаев).
Фенотип: множественные изменения опорно–д
Синдром Вольфа- Хиршхорна
Синдром делеции короткого плеча хромосомы 4 (сегмент р16). Частота встречаемости
1: 100000
Фенотип: при рождении снижен вес. Характерна задержка физического и психомоторного разви
Генные болезни.
1.Фенилкетонурия связана с нарушением обмена аминокислот. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вызвана нарушением функционирования фермента фенилаланингидроксилазы, п
Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием.
1.Митохондриальные болезни возникают в результате точечной мутации митохондриальной ДНК.
Проявляются в нарушении энергетического обмена. Характерно многообразие фор
Мультифакториальные болезни.
Это – болезни с наследственной предрасположенностью, составляют 92% патологии человека (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма, шизофрения и др.). Наследуются полиг
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов