Аномалии развития в результате несмыкания нервной трубки

Пороки этой группы называют дизрафиями краниальной области. В их основе лежит нарушение развития эктодермального и мезодермального листков, вследствие чего такие пороки часто сопровождаются нарушениями развития мозговых оболочек, костей черепа и мягких покровов головы.

1. Агенезия (аплазия) мозолистого тела – полное отсутствие мозолистого тела, при этом третий желудочек остается открытым, столбы свода и прозрачная перегородка обычно сохранены.

2. Анэнцефалия – отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Часто повреждается и задний мозг. Обусловлена недоразвитием переднего отдела нервной трубки и связанных с ней структур. Иногда на основании черепа сохраняются остатки мозговой ткани. Передняя черепная ямка обычно укорочена, турецкое седло уплощено. Как правило, имеется выраженная гипоплазия надпочечников и аплазия нейрогипофиза. Иногда анэнцефалия сочетается с расщелиной неба, аномалиями шейного отдела позвоночника. В части случаев предполагается аутосомно-рецессивное наследование. Популяционная частота – 1:1000.

3. Гемиэнцефалия (син.: гемицефалия) – недоразвитие одного из полушарий большого мозга.

4. Грыжа черепно-мозговая – грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Обычно локализуется в местах соединения костей черепа. Популяционная частота – 1:1000. Различают 3 основные клинические формы:

А)Менингоцеле черепно-мозговое(син.: гидроменингоцеле) – грыжевой мешок представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, а его содержимым является спинномозговая жидкость.

Б)Менингоэнцефалоцеле (син.: цефалоцеле) – в грыжевой мешок выпячивается тот или иной отдел головного мозга и/или его оболочки.

В)Энцефалоцистоцеле (син.: гидроэнцефалоцистоцеле) – в грыжевой мешок помимо мозгового вещества вовлекаются желудочки мозга.

5. Порэнцефалия (син.: дисплазия головного мозга поликистозная, полипорэнцефалия) – дисплазия головного мозга, характеризующаяся наличием в ткани конечного мозга полостей разных размеров, выстланных эпендимой и сообщающихся с желудочками мозга и подпаутинным пространством.