ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ - раздел Медицина, Клинико-генеалогический метод позволяет решить вопрос Раздел Клинической Генетики, Изучающий Этиологию, Патогенез, Клинические Проя...
Раздел клинической генетики, изучающий этиологию, патогенез, клинические проявления, методы диагностики, лечения, профилактики врожденных пороков развития получил название тератология.
По данным ВОЗ популяционная частота ВПР составляет 1.5-5% (в отдельных странах - 2.7-16.3 %). На 1000 рождений врожденные дефекты развития выявляются у 25-35 детей (2.5-3.5 %). В структуре общей смертности детей на долю ВПР приходится 15-25%. Среди изолированных ВПР чаще всего встречаются пороки невральной трубки - 8..4-22.3%. затем следуют пороки сердца - 10.9-21 %. пороки конечностей - 7.-24.5%. пороки гениталий -2.4 -7.5 %.
Врожденный порок развития (ВПР, большая аномалия развития)- это стойкое морфологическое изменение органа, части органа или большого участка тела. возникающее чаще внутриутробно, выходящее за пределы нормальных вариаций строения и нарушающее его функцию.
ВПР входят в структуру «врожденных аномалий» (соп§ет1а1 апота1у), или «врожденных дефектов»(ЫнН Ае/ес1), данные термины используются в международной классификации болезней для обозначения структурных, биохимических, функциональных нарушений, которые присутствуют у новорожденного, независимо от того, обнаруживаются ли они в это время или нет
К категории дефектов развития относятся:собственно ВПР.
генетические дефекты, включающие ошибки метаболизма и хромосомные аберрации.
Клинико генеалогический метод позволяет решить вопрос о... а Молекулярном дефекте генов ответственного за развитие заболевания... б Степени влияния средовых и генетических факторов на развитие заболевания...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:
ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Изменчивость наследственного материала
Под этим определением понимается способность к изменению наследственного материала под действием различных причин. Изменчивость всегда сопутствует наследственному материалу, несмотря на наличие в
Синдром Марфана
С. Марфана (или Марфана-Ашара) относят к наследственным болезням соединительной ткани, при котором нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена 15 хромосомы, отвечающего за проду
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Хромосомные болезни- большая группа врожденных наследственных болезней, характеризующихся множественными пороками развития и являющихся следствием хромосомного дисбаланса во всех
Синдром Эдвардса - трисомия 18
Почти во всех случаях синдром Эдвардса обусловлен простой трисомией (га-метическая мутация у одного из родителей), реже встречаются мозаичные формы (нерасхождение на ранних стадиях дробления, транс
Синдром Клайнфельтера
(полисемия по Х-хромосоме)
Частота - 1:500 новорожденных мальчиков.
Цитогенетические варианты:
подавляющее большинство больных имеют кариотип - 47. ХХУ.
Синдром трисомии X
Частота 1:1000 новорожденных девочек. Кариотип: 41.XXX. реже полисемии -48.ХХХХ.49.ХХХХХ. В 75% случаев у больных отмечается снижение интеллекта. Каких-либо выраженных дизморфий и нарушения
Мониторинг ВПР
Среди профилактических программ существенное место занимает мониторинг врожденных пороков развития. Основная цель Программы мониторинга ВПР состоит в обнаружении изменений в частотах ВПР, что може
Акроцефалосиндактилия
Группа синдромов множественных пороков, основными компонентами которых являются акроцефалия («башенный» череп), возникающий вследствии крани-осиностоза и синдактилия.
Синдром Алера (акроц
БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ
Рассмотренные в предыдущих разделах генные и хромосомные болезни полностью определяются патологической наследственностью, т. е. мутациями. Вместе с тем известен широкий крут заболеваний, таких как
ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Генеалогическийметод
Относится к числу основных в генетике человека и опирается на генеалогию -учения о родословных. Суть метода заключается в составлении родословной и по
Биохимические методы
Биохимические методы применяются в лабораторной диагностике наследственных болезней с начала XX века. Биохимические показатели отражают сущность бо-лечни более адекватно, чем клинические симптомы,
Неинвазивные методы.
В данном случае речь идет о методе обследования плода без оперативного вмешательства. В настоящее время к ним относятся фактически только УЗИ. Ультразвуковое исследование проводится тр
Инвазивные методы
Показания к инвазивной ПД являются:
- структурные перестройки хромосом у супругов (у одного из супругов).
- гетерозиготное носигельство. патологичского гена у обоих родителей при
Основные этапы ДНК-диагностики.
1. Получение образцов ДНК (или РНК) реализуется в двух вариантах:
а) выделение всей ДНК (тотальной или геномной) из клеток:
б) накопление определенных фрагментов с помощью ПЦР.
ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ
Согласно приказу Минздрава РФ от 30.12.93 № 316. медико-генетическая служба в России объединяет 85 медико-генетических центров, консультаций и кабинетов, где работают более 300 врачей-генетиков и в
Медико-генетическое консультирование
Это специализированный вид медицинской помощи. Наиболее распространенный вид профилактики наследственных болезней Суть МГК - определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией. В Р
Симптоматическое лечение
В настоящее время симптоматическое лечение для большинства наследственных форм является единственно возможным. Классическим примером такого вида лечения является терапия лгуковисцидоза При наличии
Патогенетическое лечение
Благодаря знаниям молекулярной и биохимической генетики появляются новые возможности изучения патогенеза каждого заболевания, а соответственно и разработки новых методов патогенетической терапии.
Этиологическое лечение
Этот вид лечения наиболее перспективен, так как полностью устраняет причину заболевания, а соответственно и полностью излечивает его.
Сложности этиологического лечения наследственных боле
Хирургическое лечение
Этот вид лечения занимает существенное место в помощи больным с наследственной патологией. Зачастую необходимость в хирургической коррекции возникает непосредственно сразу после рождения ребенка
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Наша политика приватности обеспечивает 100% безопасность и анонимность Ваших E-Mail
Новости и инфо для студентов