Изучение закономерностей наследственности на организменном уровне

Первый период ознаменовался открытием Г. Менделем в 1865 г. дискретности наследственных факторов и разработкой гибридологического метода изучения наследственности, т.е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства. Основным объектом его опытов были 22 сорта гороха, отличавшиеся друг от друга по семи хорошо заметным признакам. Мендель сумел провести глубоко продуманные и спланированные эксперименты. Уже в первоначальной стадии работы он понял, что в эксперименте нужно выполнить два основных условия: растения должны обладать константно различающимися признаками и гибриды должны быть защищены от влияния чужой пыльцы. Мендель вел точные родословные записи, благодаря которым знал предков любого растения и подсчитывал число растений и число семян, отличавшихся друг от друга по отдельным альтернативным (взаимоисключающим) признакам. Эти подсчеты позволили ему изучить характер наследования отдельных признаков и открыть законы, по которым отдельные наследственные признаки передаются от родителей к детям и их более далеким предкам. Скрещивая растения гороха, различающиеся по одной паре альтернативных признаков, он обнаружил, что у гибридов проявляется признак только одного родителя. Для решения вопроса, полностью ли исчезает признак второго родителя, Мендель подверг самоопылению гибриды первого поколения. Оказалось, что среди потомков таких гибридов появились и особи со скрывавшимися в гибриде особенностями второго родителя. Таким образом, оказалось, что в наследственном отношении признаки, которые не проявлялись в гибридах первого поколения, отнюдь не исчезали. Признаки, «которые переходят в гибридные состояния неизменными», были названы им доминирующими, а те, которые у гибридов исчезают, – рецессивными. Таким образом, было сформулировано два важнейших генетических принципа – доминантности и рецессивности. Тот факт, что рецессивный признак в скрытом виде проходит через поколение гибридов и вновь возникает в потомках гибридов, привел Менделя к идее о существовании ответственных за эти явления наследственных факторов.

В результате скрещивания растений, обладающих двумя парами контрастных признаков, Мендель обнаружил, что каждый из них наследуется независимо от другого. Признаки контрастны, не теряются при гибридизации и проявляются в последующих поколениях в определенных числовых соотношениях. Мендель интерпретировал полученные результаты как случайные комбинации наследственных факторов.

Грегор Иоганн Мендель (1822-1884)

 

Таким образом, главной заслугой Менделя было то, что он сформулировал и применил принципы гибридологического анализа для проверки конкретной гипотезы – гипотезы о наследственной передаче дискретных факторов. Допустив существование таких единиц наследственности, он пришел к идее гена – основополагающей концепции теории генетики.

Эти важнейшие закономерности наследования признаков, названные впоследствии «законами Менделя», неизменно проявляются у любых живых организмов, вступающих в скрещивание, а также у их потомства, т.е. у всего живого. Обнаруженные правила наследования легко описываются математическими символами и схемами, позволяющими задолго до появления потомков точно предсказать его характеристики. Таким образом, в биологии появилась наука, обладающая предсказательной силой. И, тем не менее, работа Менделя «Опыты над растительными гибридами» не заинтересовала современников, потому что биология того времени была еще не готова к восприятию его идей.

Выявленные Менделем закономерности по достоинству были оценены только в 1900 г., когда они вновь были открыты независимо друг от друга тремя исследователями: Гуго де Фризом в Голландии, Карлом Корренсом в Германии и Эрихом Чермаком в Австрии. Корренс и Чермак еще раз продемонстрировали справедливость менделевских закономерностей для гороха, а Г.Де Фриз подтвердил это сразу для 16 видов растений.

Вскоре было доказано, что те же законы наследования справедливы и для животных. У.Бэтсон в 1902 г. продемонстрировал это на примере наследования формы гребня у кур, а Л.Кюэно – на примере наследования серой и белой окраски шерсти у домовой мыши. Им же были введены термины «гомозигота» и «гетерозигота».

Гуго Мари де Фриз (1848-1935) Уильям Бэтсон (1861-1926)

 

В 1902 г. У. Бэтсон предложил гипотезу «чистоты гамет», а в 1906 г. обосновал необходимость выделить физиологию наследственности и изменчивости в особую науку и дал ей название – «генетика». В 1907 г. У. Бэтсон описывает варианты взаимодействия генов и вводит понятия «комплементарность», «эпистаз», «неполное доминирование».

Справедливость законов Менделя о наследовании признаков в ряду поколений проверяли на все новых и новых видах растений и животных и получали неизменные подтверждения. Уже в 1909 г. Бэтсон опубликовал сводку, в которой перечислил около 100 признаков у растений и примерно столько же у животных, для которых было доказано наследование по Менделю. Менделизм прочно вошел в науку. Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена, а генетика превратилась в быстро развивающуюся область биологии.

Работы Менделя были направлены на изучение передачи качественных признаков от родителей потомкам. В отношении количественных признаков определенность к началу ХХ века отсутствовала, и перед генетиками встал вопрос: имеет ли количественная изменчивость наследственную природу, и если имеет, то наследуется ли она согласно законам Менделя?

Важную роль в решении этого вопроса сыграли исследования датского генетика В.Иогансена (1903 г.), изучавшего наследование количественных признаков (веса и размера бобов) на чистых линиях фасоли. Он установил, что изменчивость количественных признаков обусловлена как влиянием среды, так и разнообразными наследственными задатками у особей. Иогансен пришел к выводу, что следует различать фенотипическую и генотипическую изменчивость, и ввел термины «ген», «генотип» и «фенотип».

 

Сергей Сергеевич Четвериков Вильгельм Людвиг Иогансен

(1880-1959) (1857-1927)

 

Однако в экспериментах Иогансена не было показано, что наследственные различия между чистыми линиями обусловлены действием менделевских генов. Можно было предположить, что количественные признаки передаются по наследству не так, как качественные, что и продолжали утверждать некоторые биологи. В 1909 г. шведский генетик Г.Нильсон-Эле, изучавший наследование окраски зерен пшеницы, показал, что непрерывная изменчивость признака обусловлена действием нескольких генов, каждый из которых имеет небольшой эффект и наследуется, подчиняясь законам Менделя. Таким образом, открытое им явление полимерного наследования (однозначного влияния нескольких генов на развитие одного признака) имело большое значение для науки; оно показало, что законы Менделя справедливы и в отношении наследственных количественных признаков организма.

Исследования Иогансена по генетике чистых линий и популяций у растений оказались весьма важными и с эволюционной точки зрения. Он изучил действие отбора на растения при разных типах их размножения и установил, что отбор имеет место в смешанных генетически гетерогенных популяциях, но не идет в гомозиготных чистых линиях до тех пор, пока в них не появятся новые мутации. Иогансен экспериментально доказал, что модификации, возникающие под влиянием условий среды, не наследуются, а основными формами наследственной изменчивости являются перекомбинации генов и мутации. Именно они и составляют исходный материал для селекции и эволюции. Позднее, в 1908 г. независимо друг от друга английский математик Г. Харди и немецкий врач В. Вайнберг провели математический анализ наследования в популяциях – больших совокупностях организмов, опираясь на законы Менделя. На основе математического анализа частоты генов и генотипов по группам крови системы АВО у людей они впервые сформулировали закон распределения генетических параметров в панмиктических (свободноскрещивающихся) популяциях, который стал основным при оценке генетической структуры популяций. Тем самым были заложены основы нового раздела генетики – популяционной генетики, изучающей законы микроэволюции. Дальнейшее развитие популяционной генетики было осуществлено в исследованиях таких ученых, как С.С.Четвериков, Р.Фишер, Д. Холдейн, Н.П. Дубинин, С. Райт.

Стремительное развитие генетики начала ХХ века не могло не поставить перед учеными вопрос: а что же такое ген и где он в клетке расположен? Реализация попытки ответить на этот вопрос означала новый этап в развитии генетики. На этом этапе, наряду с методами гибридологического анализа, генетика стала широко использовать цитологические исследования, вышла в познании наследственности и изменчивости с организменного на клеточный уровень.