рефераты конспекты курсовые дипломные лекции шпоры
- Раздел Медицина
- /
- Хромосомные болезни
Реферат Курсовая Конспект
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни - раздел Медицина, Хромосомные Болезни . Это Группа Болезней , В Основе Развития Которых Лежат ...
Хромосомные болезни . Это группа болезней , в основе развития которых лежат наруше-ния числа или структуры хромосом , возникающие в гаметах родите- лей или на ранних стадиях дробления зиготы оплодотворенной яй-цеклетки. История изучения Х.б. берет начало с кинических иссле-дований , проводившихся задолго до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий . Х.б болезнь Дауна , синдромы Тернера , Клайнфелтера , Патау , Эдвардса.С разработкой метода авторадиографии стала возможной иденти-фикация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы Х.б связанных со структурными перестройками хромосом . Интенсивное развитие учения о Х.б. началось в 70х годах 20 в. после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом.
Классификация Х.б. основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом.Мутации в половых клетках приводят к развитию пол- ных форм Х.б при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию.В наст. Время описано 2 варианта нарушений числа хромосом-ных наборов - тетраплоидия и триплодия . Другая группа синдромов обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом - трисомиями когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе или мо- носомия одна из хромосом отсутствует .Моносомии аутосом несов- местимы с жизнью . Трисомии - более часто встречающаяся патало- гия у человека . Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом.
Самая многочисленная группа Х.б это синдромы , обуслов- ленные структурными перестройками хромосом . Выделяют хромо- сомные синдромы так называемых частичных моносомий увеличе-ние или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромо-сому , а на ее часть . В связи с тем , что подавляющая часть хромосомных аномалий относится к категории летальных мутаций, для характеристики их ко- личественных параметров используются 2 показателя - частота расп-ространениея и частота возникновения . Выяснено , что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения , из них около 40 - вследствие влияния хромосомных нарушений . Тем не менее значительная часть мутантов носителей хромосомной аномалии минует действие внутриутробного отбора . Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатно- го возраста . Больные с аномалиями половых хромосом из - за нару-шений полового развития , как правило, не оставляют потомства.От- сюда следует - все аномалии можно отнести к мутациям . Показано , что в общем случае хромосомные мутации почти полностью изчеза-ют из популяции через 15 - 17 поколений . Для всех форм Х.б.общим признаком является множественность нарушений врожденные пороки развития . Общими проявлениями Х.б. являются задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость , костно-мышечные аномалии , пороки серде-чно - сосудистой , мочеполовой , нервной и др. систем , отклонение в гормональном , биохимическом и иммунологическом статусе и др. Степень поражения органов при Х.б. зависит от многих факто-ров - типа хромосомной аномалии , недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы , генотипа организма , усло-вий среды , в котором развивается организм . Этиологическое лечение Х.б. в настоящее время не разработано. Разработка методов пренатальной диагностики делает этот под-ход эффективным в борьбе не только с хромосомными , но и с др. наследственными болезнями.
– Конец работы –
Используемые теги: Хромосомные, болезни0.058
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Хромосомные болезни
Что будем делать с полученным материалом:
Если этот материал оказался полезным для Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
| Твитнуть |
Хотите получать на электронную почту самые свежие новости?
Подпишитесь на Нашу рассылку
Реклама
Информация в виде рефератов, конспектов, лекций, курсовых и дипломных работ имеют своего автора, которому принадлежат права. Поэтому, прежде чем использовать какую либо информацию с этого сайта, убедитесь, что этим Вы не нарушаете чье либо право.
© copyright 1999 - 2024 allRefs.net. Все права защищены. Страница сгенерирована за: 0.121 сек.
Новости и инфо для студентов