Реферат Курсовая Конспект
СЕМИОТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ. - раздел Медицина, Нейрохирургии Методические Указания Саранск 1999 ...
|
МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ
САРАНСК 1999
Печатается по решению научно-методического совета Мордовского ордена Дружбы народов государственного университета имени Н.П.Огарева.
В методических указаниях в доступной форме представлены этапы клинико-генеалогического обследования, составления родословной, критерии различных типов наследования, а также приводятся наиболее полные данные по семиотике наследственной и врожденной патологии.
Предназначены для студентов 4-5 курсов медицинского факультета, врачей-интернов, педиатров.
Составители: А.В.ПЕРЕПЕЛОВ, В.С.ИНОЗЕМЦЕВА.
Мордовский ордена Дружбы народов государственный
университет им. Н.П.Огарева, 1999.
СПИСОК ПРИМЕНЯЕМЫХ СОКРАЩЕНИЙ
АД - аутосомно-доминантный
АР - аутосомно-рецессивный
КГМ - клинико-генеалогический метод
МБ - моногенные болезни
МА - микроаномалия
МФБ - мультифакториальные болезни
НАШМ - невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тус
НБ - наследственные болезни
ПМД - прогрессирующая мышечная дистрофия
с-м - синдром
ХД - Х-сцепленный доминантный
ХР - Х-сцепленный-рецессивный
ЦНС - центральная нервная система
ВВЕДЕНИЕ
В современной медицине все большее значение приобретает генетика, изучающая закономерности наследственности и изменчивости. Медицинская генетика исследует больного человека, а также его больных и здоровых родственников. В частности она изучает генетические механизмы наследственных болезней (НБ), роль генетических факторов в их развитии, а также разрабатывает способы диагностики, профилактики и лечения этой патологии.
Применение в клинике медико-генетических знаний приносит свои положительные результаты. При помощи точных методов клинической генетики убедительно доказано, что примерно каждый третий ребенок в педиатрических клиниках страдает врожденной и наследственной патологией; выявлена широкая гетерогенность многих наследственных болезней, а также наличие взаимосвязи между спецификой генных мутаций и выраженностью клинических проявлений заболеваний. Применение современных методов клинической генетики позволяет устанавливать окончательный диагноз наследственного заболевания, основываясь на определении характера мутаций в конкретных генах, т.е. обеспечивается более точная диагностика, включая возможность пренатальной диагностики; интенсивно изучаются патогенетические механизмы известных наследственных заболеваний, предложены и успешно апробированы методы генотерапии некоторых наследственных болезней (в этом направлении ведутся исследования по более чем двумстам формам).
Клинико-генеалогический метод является основным методом медицинской генетики. Для эффективного применения современных методов диагностики и лечения врожденной и наследственной патологии важнейшим условием является как можно болеее ранняя постановка точного диагноза. По-этому знание основ клинической генетики для современного врача совершенно необходимо, так как является залогом своевременного оказания квалифицированной медико-генетической помощи населению.
I. Клинико-генеалогический метод (КГМ).
КГМ проводится на начальном этапе медико-генетического консультирования. Он основан на детальном сборе анамнестических данных о пробанде и пораженных в семье, а также на генеалогическом и синдромологическом анализе.
К общим показаниям для проведения клинико-генеалогического метода относятся:
1) наличие случая наследственного синдрома (с-ма), а также с наследственной предрасположенностью в семье, либо подозрение по клиническим проявлениям: множественные микро- и макроаномалии у пробанда, особенно в сочетании с отставанием в психо-речевом и моторном развитии; задержка умственного и физического развития; прогрессирующее нарушение функций различных систем организма;
- нарушение половой дифференцировки; недоразвитие вторичных половых признаков, задержка или преждевременное половое созревание, сочетающееся с умственной отсталостью или своеобразным психическим дефектом;
- нарушение физического развития детей: неправильный рост, деформация костей туловища и конечностей, чрезмерное развитие подкожно-жировой клетчатки, тугоподвижность или гипермобильность в суставах, снижение зрения или слепота, тугоухость и глухота;
- нарушение пигментации кожных покровов;
- почечно-каменная болезнь у детей;
- гемолитическая анемия, желтуха “эндогенного” генеза;
- хронический, прогредиентный характер течения заболевания, при котором возникают сложности с установлением диагноза;
- первичное невынашивание беременности (2 и > спонтанных абортов, выкидышей, мертворождения);
- первичная аменорея, бесплодие у женщин и мужчин;
- пренатальная диагностика в случае, если у кого-либо из родителей имеет место наличие хромосомного транслокационного синдрома;
- подозрение на синдромы с хромосомной нестабильностью;
- оценка эффективности лечения, прогноза при лейкозах;
- оценка мутагенных воздействий (в случае, если кто-либо из родителей имел место контакт до или в период беременности с химическими, радиактивными и др. мутагенами);
- накопление патологическрго признака в семье.
2) Основные генетические и клинико-параклинические характеристики наследственных болезней омена веществ:
- при большинстве форм имеет место аутосомно-рецессивный тип наследования (чаще встречаются кровно-родственные браки);
- начало заболевания, как правило, в раннем детском возрасте; характерен "светлый промежуток" до первых клинических проявлений, т.е. когда состояние больного внешне не выявляет признаков болезни;
- злокачественный, чаще всего, характер течения с высокой летальностью в детском возрасте;
- полиорганность поражения;
- неуклонно нарастающие психо-моторные расстройства, диффузная гипотония, гипорефлексия (реже - наоборот) при исключении экзогенных причин болезни;
- судорожный синдром;
- поражение внутренних органов: гепатоспленомегалия, стойкая желтуха;
- патология органа зрения (глазное дно: симптом "вишневой косточки", атрофии дисков зрит. нервов, прогрессирующий офтальмопарез, птоз, как правило 2-х сторонний);
- непереносимость отдельных пищевых продуктов, лекарственных препаратов, частая рвота, диарея (при отсутствии экзогенных причин), необычный цвет и запах мочи;
- тугоподвижность в суставах и др. прогрессирующие деформации опорно-двигательного аппарата (килевидная грудная клетка,"гаргоилизм", вальгусная установка коленных суставов);
- ацидоз, аминоацидурия;
- аллергический дерматит;
- специфические изменения при биохимическом исследовании активности ферментов и накопление аномальных субстратов в тканях и жидких средах организма (на основании тонкослойной хроматографии и др.);
- чаще всего - резистентность к терапии;
При обращении в генетическую консультацию на пробанда (консультируемое лицо) заполняется генетическая карта, в которую вносится следующая информация:
1) паспортные данные - Ф.И.О., дата и место рождения, национальность, место работы и профессиональные вредности, домашний адрес, диагноз при обращении, а также цель обращения (например: уточнение диагноза, определение прогноза для потомства и др.). Далее заполняются данные о ближайших родственниках пробанда (1-я степень родства - родители, сибсы, т.е. родные братья и сестры): Ф.И.О. (для матерей пробанда в т.ч. и девичью), дата и место рождения (уточняется происхождение родителей), национальность, возраст родителей к моменту рождения пробанда, место работы и профессиональные вредности, состояние здоровья, имеется ли родственная связь между родителями пробанда, дополнительные сведения.
2) Далее подробно собирается анамнез жизни пробанда, для чего уточняются следующие моменты:
- состояние здоровья родителей пробанда до зачатия (хр. болезни, злоупотребление алкоголем, наркотиками, табакокурение, имелся ли контакт с мутагенами - радиактивные, химические, биологические и др. факторы);
- течение беременности: общее число беременностей и их исходы (имелись ли спонтанные и мед. аборты, выкидыши, мертворождения), от какой беременности рожден пробанд, характер течения (имели ли место токсикозы, анемия, угроза прерывания, маточно-плацентарная недостаточность и др.); перенесенные заболевания и на каких сроках (контакт с краснухой, вирусными инфекциями), токсоплазмоз, травмы, хронические инфекции, и характер проводимого лечения; имелся ли контакт с мутагенными и тератогенными факторами и на каких сроках беременности; Rh-совместисть матери и плода; характер шевеления плода; условия жизни матери (стрессовые ситуации, характер питания); доношенная или недоношенная беременность;
- течение родов: на каком сроке, продолжительность (скорые, затяжные), предлежание плода, имела ли место родостимуляция (лекарственная, ваккуум-экстракция, наложение акушерских щипцов); имела ли место при рождении асфиксия, ее степень (обвитие пуповиной, цианоз, закричал сразу или нет), состояние по шкале Апгар, вест, рост; на какие сутки приложен к груди, рефлексы новорожденного (сосание активное или нет, крик громкий или вялый), отмечалась ли желтуха новорожденного; на какие сутки выписаны из родильного дома или переведены в отделение неонаталогии.
- развитие на первом году жизни: изменение весо-ростовых показателей, двигательной активности (голову держал, сидел, ходил без опоры), психоречевое развитие, характер вскармливания; имелись ли частые срыгивания, запоры, беспокойство, аллергозы; характер прорезывания зубов;
- дальнейшее психомоторное развитие: бегал, прыгал, первые слова, фразы в зависимости от периода - 1-й пубертатный, 2-й пубертатный, юношеский и т.д.;
- перенесенные заболевания, в каком возрасте, подробности диагностики, эффективности лечения, последствий.
Детальный сбор анамнеза жизни пробанда очень важен в плане дифференциальной диагностики наследственных и ненаследственных патологических состояний.
3) Анамнез болезни: возраст и характер начала (острое, постепенное), имелся ли "светлый" промежуток до дебюта; характер течения (стационарное, с положительной динамикой, медленно прогрессирующее, злокачественное); проявления заболевания (подробно), результаты проводимого обследования и лечения.
4) Составление родословной производится путем опроса пробанда и его родственников, а также применяется метод анкетирования, осмотр фотографий родственников, проводится изучение выписок из историй болезни и амбулаторных карт. Чем больше членов семьи будет опрошено, тем полнее будет генеалогическая информация. Существует графическая и прописная методика составления родословных. Родословную начинают составлять с середины нижней трети чистого листа, с пробанда (рис.1).
– Конец работы –
Эта тема принадлежит разделу:
Медицинский факультет... Кафедра нервных болезней и психиатрии с курсом... Нейрохирургии...
Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: СЕМИОТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ.
Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:
Твитнуть |
Новости и инфо для студентов