Структура гена

Функцию большинства генов можно определить как матричную, поскольку последовательность нуклеотидов гена служит матрицей для копирования разных видов РНК. В свою очередь мРНК служит матрицей для построения полипептидной цепи, колинеарно связывая последовательность кодонов гена с последовательностью аминокислот полипептидной цепи. Гены человека, как и других высших организмов, включают экзоны и интроны. В то время как экзоны содержат кодирующие последовательности гена, функция интронов остается неизвестной, а интроны, как правило, составляют основную часть гена. На границе экзонов и интронов располагается консенсусная, то есть эволюционно консервативная последовательность, которая распознается ферментами сплайсинга, то есть ферментами, для вырезания интронов из первичного транскрипта мРНК. Длдя гена характерна так называемая открытая рамка считывания,то есть наличие последовательности триплетов, кодирующих аминокилоты, не перебиваемые стоп-кодонами или бессмысленными триплетами.

Иногда гены образуют группы, которые получили название мультигенных семейств. Мультигенные семейства делятся на два основных типа. Первый тип – это классические семейства генов, когда гены в семействе обнаруживают высокую степень сходства в структуре, последовательности нуклеотидов. Во втором типе, так называемом суперсемействе генов, гены обнаруживают не очень высокую гомологию в последовательностях нуклеотидов, но связаны между собой функционально. Наиболее яркими примерами первой группы будут являться семейства тРНК и кератинов, вторая группа представлена в организме генами комплекса гистосовместимости (HLA) и генами иммуноглобулинов.

Необходимо также упомянуть о псевдогенах. Псевдогены по своей нуклеотидной последовательности очень похожи на структурные гены, но, как правило, не функциональны из-за разнообразных мутаций, накопленных такими генами.