Медична генетика вивчає закономірності успадкування і мінливості ознак співвідносно до патології людини

1. Медична генетика вивчає закономірності успад-

кування і мінливості ознак співвідносно до патології

людини.

Основні завдання медичної генетики:

- захист людини від ураження спадкового ма-

теріалу і розвитку спадкових хвороб;

- вивчення спадкових хвороб і синдромів;

- використання генноCінженерних методів

створення вакцин з метою запобігання інфекцій-

них хвороб;

- визначення ролі спадковості і середовища у

виникненні неспадкових форм патології.

мета медичної генетики полягає в

розробці шляхів збереження і продовження життя

людини, оздоровлення умов її існування, виявлення

екологічних чинників, які призводять до захворю-

вання, запобігання екогенетичних хвороб.

Особливості генетики людини. Людина як біо-

логічна істота, з одного боку, підпорядкована тим

же закономірностям розвитку, що й інші біологічні

об'єкти. А з іншого, як соціальна істота, людина

має свої характерні особливості. Вона не пасивно

пристосовується до навколишнього середовища, а

активно видозмінює його.

 

 

 

 

2.

 

4) здатність до зміни геномної організації спад-

кового матеріалу (за рахунок геномних мутацій)

Генетичний матеріал в інтерфазному ядрі знахо-

диться у вигляді хроматпинових ниток.

Організація хроматину. До складу хроматину

входять основні (гістонові) і кислі (негістонові), або

нейтральні) білки. Відомо п'ять різновидів гістонів:

Н1, Н2А, Н2В, НЗ і Н4. Поєднуючись між собою,

чотири останніх утворюють білкові диски (гістоновий кір),

на які накручується ДНК

Така

елементарна одиниця будови хроматину називається

Нуклеосомою

упаковуються за допомогою гістонів у спіраль знач- но меншої довжини. Негістонові білки -це велика гетерогенна група

Рохроматин і еухроматин.

неактивний. Здебільшого до 90 % хроматину зна- ходиться саме в такій формі. Еухроматин -малоконденсований, деспіралізова-

Аутосоми та гетерохромосоми.

пара хромосом, що істотно відрізняється від інших. У самок ця пара була однакова, але різна в пред- ставників протилежної статі (самців). Хромосома,

Організація потоку біологічної інформ. в клітині

припадає майже половина сухої речовини. Білки ви- значають структуру, форму і функції клітини. Відо- мо понад 170 амінокислот, проте тільки 20 з них виз-

Взаємодія неалельних генів

Розрізняють чотири основних типи взаємодії

генів: комплементарність, епістаз, полімерію і

Модифікуючу дію (плейотропія).

такий тип взаємодії неалельних генів, коли один домінантний ген доповнює дію іншого неC алельного домінантного гена, і вони разом визначають

Полігенне успадкування кількісних ознак

ся декількома неалельними генами (полігенами). Взаємодія таких генів у процесі формування ознаки називається полімерною (від грец. poly C багато,

Рантність і експресивність

від умов середовища отримало назву пенет_ рантність (від лат. penetrans _ проникнення, до- сягнення) -сила фенотипного прояву.

Зчеплене успадкування генів

в кожній хромо-

сомі розміщено багато генів. Тож разом із ознака-

ми, які успадковуються незалежно, повинні існува-

ти і такі, що успадковуються зчеплено одна з од-

ною, бо вони визначаються генами, розташовани-

ми в одній хромосомі. Такі гени утворюють групу

Зчеплення.

процесі клітинного поділу, переважно в профазі пер- шого мейотичного поділу, іноді в мітозі.  

Хромосомна теорія спадковості

Доведено, що кількість спадкових ознак організ- му значно перевищує число хромосом гаплоїдного набору. Так, у гаплоїдному наборі класичного об'єк-

Екзонно-інтронна організація генів

Геному) еукаріотів

Кодуючі ділянки отримали назву -екзони, а неінформацій-

ний матеріал - інтрони.

Отже, присутність в еукаріотів численних

інтронів полегшує генетичну рекомбінацію між екC

зонами і забезпечує більшу гнучкість у синтезі білка.

Виникнення нових білків збільшує ефективність ево-

люції організмів.

 

Сучасний стан досліджень

Геному людини

Генетична довжина геному людини складає

3000 сМ (сантиморганіда, генетична відстань, яка

дорівнює 1 % кросинговеру). Розв'язання програ-

ми "Геном людини" сприяло створенню генетич-

ної карти, відтворенню цитогенетичної карти ге-

ному і власне секвенсу

Генетична карта передбачає встановлення по-

слідовності розміщення генетичних маркерів з

відстанню не більше 1 см вздовж усіх хромосом.

Генетичні карти

Хромосом людини

Генетична карта _ це відрізок прямої, на якій по-

значено порядок розташування генів і вказано відстань

між ними у відсотках кросинговеру. Вона будується

на основі результатів аналізуючого схрещування.

Мобільні генетичні елементи

Барбара Мак-Клінток, вивчаючи природу різного за-

барвлення зерен кукурудзи в одному качані, зробила

припущення, що існують так звані мобільні гени, які

контролюють пігментацію зерен. Цей ген розташо-

ваний в гетерохроматинній ділянці хромосоми, і коли

він перебуває поруч з геном, відповідальним за пігмен-

тацію, то блокує його дію.

Гени аутосом,статевих хромосом

плоїдних соматичних клітинах людини хромосоми кожної з двадцяти двох пар (нестатеві хромосоми C аутосоми) подібні між собою, а хромосоми двад-

Реалізація генетичної інформації в клітині

Генна експресія -це молекулярний механізм реалізації спадкової інформації, завдяки якому ген виявляє свій потенціал конкретною фенотипною оз-

Ознаки зчеплені зі статтю, залежні

Від статі та обмежені статтю

Є певні характерні особливості успадкування

ознак, зчеплених зі статтю. Гени, що локалізовані в

XC хромосомі, як і при аутосомному успадкуванні,

можуть бути домінантними і рецесивними

 

Якщо в Х-хромосомі розташований домінантний

Ген, такий тип успадкування називається Х_зчепле_

1) якщо батько хворий, то всі його дочки будуть хворими, а сини здоровими; 2) хворими діти будуть тільки у випадку, коли

Ген - тип успадкування називається Х_зчепленим

1) хворіють переважно особи чоловічої статі; 2) захворювання спостерігається у чоловіків C родичів пробанда по материнській лінії;

Сплайсинг

Процесинг- Молекулярні механізми, пов'язані з "дозріванням" різних типів РНК Сплайсинг -дуже точний процес. Його пору-

Генетика статі

Снують чотири основних типи регуляції статі

Статевими хромосомами

статеві хромосоми і є гомозиготною (утворює га- мети одного типу _ X), а чоловіча стать має чо- ловічу статеву хромосому C Y, яка відрізняється від

Трансляція

Кислот 2. Елонгація (подовження поліпептидного лан- цюга).

Молекулярно-генетичне

підтримування гомеоста-

Зу клітинного середовища

довища, в яких знаходиться клітина (такі ферменти називають індуцибельними). У природі добір відбувається за принци-

Генна інженерія та біотехнологія

генетики, завдання якої , конструювання генетич- них структур за заздалегідь наміченим планом, створення організмів із новою генетичною програ-

Нехромосомна спадковість

К. Корренсом і Е. Бауером у 1909 р. у квіткових рослин Носіями спадковості можуть бути тільки оргаC нели клітини, які здатні до самовідтворення. Серед

Кості чи будови хромосом

вих хвороб, основою яких є хромосомні або геномні мутації  

Мінливість у людини

нами одного виду предками і нащадками, які ви- никають внаслідок змін спадкового матеріалу або впливу умов зовнішнього середовища

Меди ко-генетичні аспекти сім'ї

вана медична допомога - найбільш розповсюдже- на форма профілактики спадкових хвороб. Генетичне консультування-складається з інфор-

Пренатальна діагностика спадкової патології

швидко розвивається, вона використовує й ультра звукову діагностику (УЗД), й оперативну техніку (хо- ріонбіопсію, амніоC і кордоцентез, біопсію м'язів і

Фенотипу

Ознаки, прояв яких залежить від багатьох генів, більшою мірою

зазнають впливу екзогенних чинників. Такі ознаки є

мультифакторіальними C за цих умов формування

фенотипу відбувається шляхом взаємодії спадковості

і середовища, генетичних і негенетичних чинників.

У людини такими ознаками є зріст, розумові

здібності, артеріальний тиск, иоведінкові реакції та ін.

Фенокопії

прояв фенотипу, схожого за характерними проявами

мутантного гена, викликаного чинниками зовнішнього середовища.

Перспективи генотерапії

Генна терапія - заміна дефектних генів нормальними

 

23.Організація спадкового матеріалу

Хромосома (від грец. χρτΰμα C колір, σΐΰμά _

тіло) C це ниткоподібні щільні тільця, видимі у світло-

вий мікроскоп тільки впродовж поділу клітини. Вони

утворюються в результаті ущільнення і спіралізації

хроматину.

 

Генотипна мінливість, її форми

живих організмів і головна умова їх здатності до еволюційного розвитку.  

Генетичний моніторинг

Моніторингзаходи, спрямовані на відслідковування

виникнення і поширення спадкової патології

 

30.Генетичний код, його

Основні принципи і

Властивості

  генетичний код ДНК має такі фун- даментальні характеристики:

Класифікація спадкових хвороб

організації спадкових структур розрізняють генні і хромосомні хвороби. За кількістю залучених у му- таційний процес локусів розрізняють моногенні і полігенні хвороби.